Новорожденный мальчик, родившийся в середине сентября, столкнулся с серьезным генетическим заболеванием. С первых дней жизни у малыша наблюдались симптомы сниженного мышечного тонуса: слабая двигательная активность и западение грудины, что вызывало беспокойство у врачей.
После тщательного обследования в ФГБНУ «Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова» была подтверждена тяжелая форма спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа, связанная с делецией экзона 7 гена SMN1. Это заболевание относится к группе орфанных болезней и характеризуется высокой смертностью — без лечения продолжительность жизни таких детей не превышает двух лет.
Ребенок был экстренно переведен на неинвазивную вентиляцию легких в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Однако, несмотря на тяжесть диагноза, раннее начало лечения может значительно улучшить прогноз и сохранить больше двигательных нейронов. С 2023 года тест на СМА включен в неонатальный скрининг в России, что дает надежду на спасение многих жизней.
